donderdag 27 augustus 2015

De uitslag

Drie jaar geleden begon onze zoektocht naar een diagnose voor Bommel met 'de ernstige verdenking van Down'. Dat bleek het niet te zijn. Na vele omwegen was gisteren HET moment. De uitslag van het WES DNA onderzoek. 20 tot 30% meer kans op 'iets'. Op een diagnose. Die diagnose is echter niet gevonden...

zondag 16 augustus 2015

Het aftellen is begonnen

"Nou, maar ik heb goede hoop dat we iets gaan vinden.", daarmee sloot de Klinisch Geneticus ons telefoongesprek een paar maanden geleden af. Na 3 jaar onderzoeken, uitslagen en niks vinden, is dat heel gek om te horen. "Hoe bedoelt u?", vroeg ik meteen. Toen benadrukte ze dat dit nieuwe DNA onderzoek tot nu toe eigenlijk altijd een diagnose oplevert. Over 2 weken weten we of ze gelijk heeft. Het aftellen is begonnen...

vrijdag 7 augustus 2015

Met een lach en een traan

Nog 2 maanden en dan wordt Bommel 3 jaar. Nu we terug zijn van vakantie merk ik dat die verjaardag me steeds meer bezighoudt. En niet op een goede manier helaas. Daar waar haar 1e verjaardag echt voelde als een groot feest, voelt haar aanstaande verjaardag eerlijk gezegd niet zo feestelijk...